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    我院神經外科陳建良教授團隊在治療遺傳性脊髓小腦共濟失調方面做出有益探索

    來源: 神經外科 發布時間: 2020-04-26
      日前,我院神經外科采用外科手術,為一位先天性遺傳性小腦共濟失調患者實施手術,極大地改善了患者癥狀,在治療這一世界難題方面做出有益探索。
      遺傳性脊髓小腦共濟失調,為家族性、遺傳性發病,多基因混合遺傳,主要表現為脊髓、小腦、腦干進行性加重的萎縮,導致小腦脊髓管理共濟運動和平衡的功能障礙。患者相應癥狀包括:走路不穩,站立不穩,不能起坐,手足不能完成定向性運動(如拿筷子等動作)。因為咽喉部肌肉共濟失調,說話費力,發音慢,發爆破音,最后導致不能說話、吞咽,喝水反嗆,最后往往因窒息和營養不良等并發癥死亡,患者極其痛苦。因為這是一種家族遺傳性疾病,一旦一人患上這種疾病,整個家族往往陷入極度恐慌之中。據統計,僅美國,就約有1600萬此癥患者。目前全世界都在研究發病機理,尋找有效的治療方法,但是仍然沒有明顯進展,被認為是不治之癥。
      我院日前治療的這名患者,女性,23歲,是本家族中的第6位患者。早年,其父親死于此病的并發癥,此外,其奶奶、姑姑、表弟等4人此前均已確診。自2019年底,這名患者輾轉國內、外多家醫院,均被告知沒有治療辦法。無奈之下,她經人介紹到深圳找到中山大學附屬第八醫院神經外科主任陳建良教授,尋求可能的治療方式。  
      陳教授檢查發現,患者語言緩慢,發音費力;全身搖晃,雙手不能平衡上舉;站立時立即倒下,必須要人抱??;兩腿分開,步距很寬,仍不能行走。每天,患者只能躺在床上,無力坐起,近期開始出現飲水返嗆,不能吞咽。
      陳建良教授說,面對母女倆絕望和乞求的眼神,他的心情格外沉重。他跟母女倆詳細分析病情,講解該病的發病機理及病理基礎,并告訴她們:既然是表現為小腦、腦干和脊髓的萎縮,我們可以嘗試解除這些結構的壓迫,同時進行帶血管蒂的肌瓣移植,以增加這些解剖結構的血液供給,通過這種補充營養的方式來改善癥狀。陳建良教授同時坦言,由于目前國內外無此治療先例,是否有效還是未知數。
      經過長達數月時間的考慮,2020年4月初,患者及其母親下定決心接受手術,且承擔一切風險。
      患者住院后,陳建良教授再次查閱文獻并咨詢國內多家大醫院著名教授,都認為沒有外科治療的方法。在此情況下,陳建良教授帶領其團隊再次與患者家屬溝通,制定出后顱窩減壓和血流重建的手術方案。從核磁共振看,患者的小腦、腦干嚴重萎縮,相應蛛網膜下腔明顯增大,像巨大的蛛網膜囊腫。在手術室和麻醉科密切配合下,陳建良教授團隊為患者進行了小腦延髓池蛛網膜切除,小腦、腦干蛛網膜松解,硬腦膜減張,后顱窩去骨瓣,雙側帶枕動脈的枕肌瓣小腦表面帖敷術,達到了小腦腦干減壓和增加血液供應的雙重作用。術后第二天,患者就感覺說話不像以前費力氣了。術后第六天,患者能夠獨自站立,上廁所,自己吃飯,也沒有飲水反嗆,雙手指鼻試驗也準確了。目前,患者正在進一步康復中。
      從人類出現的那一刻起,人類與疾病的斗爭便拉開帷幕,再未止息。認識新疾病、探索新治療,需要科學家和醫學工作者嚴謹的態度,勇敢的擔當,團隊精誠的合作,以及患者及家屬的積極配合。原創一個新的成功的治療方法,將給患者帶來新的希望,是對社會的貢獻。對遺傳性小腦脊髓共濟失調,在目前沒有治療辦法的情況下,中山大學附屬第八醫院神經外科的這一嘗試探索,體現的正是科學精神與擔當。
      
      神經外科/文

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